BRCA基因NGS檢測,從規範化開始
時間:2019-04-09來源:艾德生物

       隨着高通量基因測序技術的逐漸普及,如何正確的進行NGS檢測並得到準確可靠的結果成爲臨牀關注的焦點。使用獲批的合規產品在規範化的實驗室檢測是保證檢測結果準確可靠的根本。2019年2月,艾德生物的人類BRCA1基因和BRCA2基因突變檢測試劑盒(維汝健™)正式獲NMPA批准上市,開創了BRCA基因NGS檢測產品獲批的先例,標誌着該領域正式進入合規管理時代。4月1號至3號,國家衛生健康委員會臨牀檢驗中心在廈門舉辦了首屆全國BRCA1/2基因突變高通量測序體外診斷產品臨牀應用規範化培訓班,來自全國各地的近200名代表參加了會議,會議取得了圓滿成功。

       三天的會議日程滿滿。來自衛健委臨牀檢驗中心、國家藥品監督管理局審評中心、臨牀領域、病理領域和檢測行業的衆多專家學者齊聚一堂,就規範化檢測的諸多方面做了深入精彩的報告,分享了工作中的寶貴經驗。

       國家衛生健康委員會臨牀檢驗中心李金明主任分別就BRCA基因突變高通量測序臨牀應用規範化實驗室的審覈要求和實驗室建設問題做了精彩報告。

       規範化管理是保證檢測結果準確可靠的基石。NGS檢測技術複雜,步驟繁多。李主任用三個前所未有總結了NGS檢測的特點:複雜程度之高前所未有,對實驗室設計及環境條件要求之高前所未有,對人員及其知識和能力的要求之高前所未有。正是基於這些特點,NGS檢測的規範化顯得尤爲重要。那麼什麼樣的實驗室纔是滿足規範化要求的?李主任從分析前、分析中、分析後三個方面,分10個部分41項條款詳細介紹了高通量測序實驗室的審覈要求。李主任指出,標準操作程序(SOP)是實驗室的“最高标准“,而有可操作性的SOP及全員遵循是質量管理的“灵魂”。制定SOP時一定要明白5W和1H,即爲什麼做(Why)、做什麼(What)、何時(When)、何地(Where)、誰來做(Who)、如何做(How)。在報告中,李主任多次以艾德生物維汝健™產品說明書作爲範例,來講解具體的審覈要求,並對維汝健™产品说明书的规范严谨、详实丰富表示赞赏。

     

       檢測的最終目的是滿足臨牀患者需求。來自解放軍總醫院第五醫學中心(原307醫院)乳腺腫瘤科的王濤主任介紹了BRCA基因檢測與乳腺癌診治進展。王濤主任從安吉麗娜·朱莉的故事開始,分別就BRCA基因與乳腺癌的關係、基因突變特點及檢測技術選擇、乳腺癌的精準治療和遺傳高危人羣的健康管理等方面做了精彩闡述,並分享了臨牀工作中的典型病例。站在臨牀醫生的角度,王濤主任認爲規範化檢測對於BRCA基因檢測越來越重要。無合格資質、無合規產品的檢測公司不僅難以給出準確可靠的檢測結果,還可能會誤導臨牀治療工作,耽誤患者寶貴的治療機會。

       作爲NGS規範化檢測的先行者,復旦大學附屬腫瘤醫院病理科的周曉燕主任和中山大學孫逸仙紀念醫院細胞分子診斷中心歐陽能太主任分別分享了NGS實驗室質量控制經驗和BRCA基因檢測性能驗證及檢測經驗。周曉燕主任總結了國內外多項NGS臨牀應用規範,介紹瞭如何建立完善的全流程質控體系。從檢測前明確檢測目的、瞭解臨牀病史、選擇樣本、病理質控到檢測過程中的核酸質量質控和測序質量質控,直到檢測後的結果註釋及解讀、臨牀溝通和患者解釋,每一步都需要規範的質控。

       歐陽主任講解了性能驗證的主要內容和各項驗證指標,並建議實驗室性能驗證工作需要實驗室自己來實施,而且要多從動態的視角去考慮安排,不要靜態的看待這項工作,比如注意檢測數據的日常收集與分析。歐陽主任還結合自身工作分享了一些常見問題的處理措施,如通過靈活安置通風設備來解決實驗室死角的通風問題。

       维汝健™的正式獲批離不開研發人員數年如一日的堅持和努力。艾德生物副總經理阮力博士介紹了產品的研發歷程。從2014年產品立項到2019年2月正式獲批,在將近5年的時間裏,研發團隊對產品進行了多次調整優化。獲批的維汝健™檢測範圍包括BRCA1/2基因的全部編碼區和連接區、啓動子區、UTR區等非編碼區,全面覆蓋了突變位點存在的區域。專門配套開發的生物信息學軟件可以對檢測結果進行預分類,大大降低了檢測科室人員的工作量。公司還整合了國際權威數據庫與自身檢測數據,建設了自己的BRCA基因突變全面數據庫,保證檢測結果的準確可靠。公司將致力於把維汝健™打造成爲中國BRCA基因NGS檢測的優質品牌,推出滿足臨牀不同需求的新產品。

       中國食品藥品檢定研究院的黃傑主任就BRCA基因變異數據庫的建立做了全面介紹,分享了“NGS BRCA校准计划”的測評結果。數據庫是突變結果判讀的主要依據,而如何建立完善的中國人羣BRCA基因變異數據庫是臨牀領域和檢測行業共同關注的核心問題。目前,中國食品藥品檢定研究院的數據庫已經和包括艾德生物在內的多家檢測公司建立了溝通合作機制。黃傑主任也表示,未來會和衛健委臨牀檢驗中心、檢測公司等多方面一起合作,推動建立公平公正透明的標準數據庫及行業標準和評價系統。

       在會議最後一天的日程中,國家藥品監督管理局審評中心的安娟娟部長介紹了NGS體外診斷產品的現狀、發展及科學監管情況。安娟娟部長指出,雖然現在市場上NGS企業很多,業務開展的如火如荼,但產品不規範的情況依然相當突出。檢測全流程的規範化操作可以降低諸多不確定因素的影響,保證檢測結果的準確性。作爲監管審評部門,審評中心一直鼓勵企業儘可能通過創新審評通道來註冊報批產品,目前已批准的NGS體外診斷產品大部分也是以創新優先產品的形式獲批的。技術創新可以提升檢測的質量水平,更好的幫助患者從治療中獲益。

       來自衛健委臨檢中心、臨牀檢測科室的專家們還就NGS檢測的室間質量評價、性能驗證及性能確認、BRCA基因突變的註釋解讀等多個問題做了精彩分享及現場交流討論。

       本屆培訓班已圓滿落幕,同時也是NGS規範化檢測的一個良好開端。在國家監管部門、醫院臨牀和病理科室及檢測行業等多方面共同努力下,國內NGS檢測的規範化水平也必將不斷提升,爲臨牀患者提供準確可靠的檢測結果,有效幫助更多患者從精準醫療中獲益。

關於艾德生物(股票代碼:300685)

      艾德生物是集產品研發、生產、銷售和服務爲一體的腫瘤精準醫療專業化診斷公司,爲腫瘤患者提供圍繞腫瘤全病程管理的診斷產品和診斷服務。公司擁有業內國際先進、完全自主知識產權的ADx-ARMS®、Super-ARMS®、ddCapture®、digital dual-direction Capture®等技術平臺,具有獲得NMPA和歐盟CE認證的腫瘤精準診斷產品線。
      在國內外室間質評(EMQN、PQCC等)中,艾德產品連續多年保持優異的準確率和極高的使用率,在全球50多個國家和地區的數百家大中型醫院廣泛應用。同時,公司也與阿斯利康、輝瑞、默克、勃林格殷格翰、Illumina等國際知名企業在腫瘤分子診斷技術領域建立戰略合作伙伴關係,其中ROS1試劑盒已在日本、韓國獲批上市,EGFR試劑盒是中國NMPA按照伴隨診斷試劑標準審評並批准上市的產品。

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